Japan Journal of Clinical Research in Dysarthria Vol. 9 No. 1 pp 83-90, 2019
特集１ さまざまな神経筋疾患を理解する
総説 脊髄小脳変性症
松島理明、矢部一郎
北海道大学大学院医学研究院神経病態学講座神経内科学教室
要旨 脊髄小脳変性症（SCD）は小脳性運動失調を主症状とする進行性神経変性疾患で，1/3 は遺伝性，2/3 は非遺伝性である．遺伝性のうちの多くは常染色体優性遺伝性であり，非遺伝性の多くは多系統萎縮症（MSA）に該当する．この他に二次性運動失調症もあるため，鑑別が必要である．SCD は病型によって運動失調症状に加えてさまざまな症状がみられる．MSA では起立性低血圧などの自律神経障害が目立つほか，パーキンソン症状も合併し得る．SCD の診断に脳MRI など画像診断は有用だが，診断確定のために遺伝学的検査や除外診断を要する．現時点でSCD の根治療法はなく，対症療法，リハビリテーションでの対応となる．将来的には遺伝子治療などの新たな治療法が期待される．
キーワード 脊髄小脳変性症，多系統萎縮症，小脳性運動失調症状，パーキンソニズム，自律神経障害